É possível suspeitar que uma família ou uma pessoa apresente uma síndrome genética hereditária, ou seja, uma mutação genética passada de geração em geração, a partir da história familiar e/ou da características individuais da paciente. De um modo muito simplificado podemos resumir assim:
Quando a pessoa tem a doença câncer e apresenta 1 ou mais dos seguintes:
- Idade precoce ao diagnóstico de câncer;
- Mais que 1 tumor primário no mesmo indivíduo;
- Câncer de mama do tipo triplo negativo;
- Câncer de mama bilateral.
Quando a pessoa não tem o câncer, mas a história da família apresenta 1 ou mais dos seguintes:
- Parente de 1° ou 2° graus com câncer de mama com menos de 45 anos;
- Múltiplas gerações da família com câncer;
- Mais que 1 câncer de ovário do mesmo lado da família;
- Apresentações pouco comuns: câncer de mama masculino;
- Tumores raros: adrenocortical, plexo coróide; sarcomas, entre outros.
Em outras palavras, o que tudo isso significa?
Significa que algumas pessoas podem ser portadoras de um defeito genético que predispõe ao câncer de mama, além de outros canceres. Conhecer essa suspeição através da história clinica, ou até mesmo comprovar a presença da mutação através da realização de testes genéticos, pode ajudar as pacientes a tomarem medidas preventivas ANTES que o câncer se desenvolva.